Sedetik News Kumpulan Berita dan Informasi terbaru dari berbagai sumber yang terpercaya 
Sebuah mutasi genetik yang muncul berabad-abad yang lalu masih menyebabkan penyakit hari ini, menurut penelitian baru.
Para ilmuwan di Australia percaya bahwa mereka telah menemukan asal-usul berusia berabad-abad dari bentuk langka epilepsi masa kanak-kanak yang disebabkan oleh mutasi genetik: satu nenek moyang yang hidup di Inggris sekitar 800 tahun yang lalu. Temuan ini sangat penting karena kondisi keturunan seperti ini biasanya tidak bertahan lama dalam populasi.
Epilepsi adalah istilah luas untuk semburan berulang aktivitas otak abnormal yang memicu gejala neurologis, yang paling menonjol adalah kejang. Ini dapat memiliki banyak penyebab berbeda, termasuk variasi gen kita yang diturunkan di antara keluarga. Ketika kejang ini disertai demam, mereka juga dikenal sebagai kejang demam.
Studi baru ini, yang dipimpin oleh para peneliti di Pusat Penelitian Epilepsi Universitas Melbourne, melihat kasus kejang demam pada masa kanak-kanak yang sangat terkait dengan varian SCN1Bc.363C>G. Varian ini telah ditemukan di antara beberapa keluarga yang tidak terkait di Australia, Inggris, dan A.S. Banyak keluarga memiliki riwayat epilepsi awal yang panjang, dan kelainan tersebut tampaknya merupakan kondisi genetik yang dominan, yang berarti penyakit yang hanya dapat disebabkan oleh memiliki satu salinan gen buruk. Tetapi para peneliti ingin tahu apakah mutasi ini diturunkan oleh satu nenek moyang yang sama kepada keluarga yang terkena dampak ini atau apakah itu muncul secara independen beberapa kali dalam sejarah manusia.
Kelompok ini mencoba melacak kembali garis keturunan varian SCN1Bc.363C>G di 14 keluarga dengan kejang ini. Mereka juga menganalisis data genom dari UK Biobank, sebuah studi skala besar dan jangka panjang tentang kesehatan manusia yang juga mengumpulkan informasi genetik mereka.
Di dalam biobank, para peneliti mengidentifikasi 74 individu lain dengan varian yang sama. Dan semua orang ini memiliki pola serupa dari variasi genetik lain di sekitar varian—pengelompokan gen yang dikenal sebagai haplotipe. Sangat tidak mungkin bahwa semua orang ini akan memiliki haplotipe umum yang sama tanpa memiliki nenek moyang yang sama, kata para peneliti, yang berarti bahwa keberadaan penyakit genetik saat ini mungkin hanya disebabkan oleh satu nenek moyang, yang juga dikenal sebagai peristiwa pendiri. Dan sedekat yang mereka tahu, nenek moyang ini hidup sekitar 800 tahun yang lalu.
“Di sini, kami melaporkan bukti peristiwa pendiri tunggal yang memunculkan varian SCN1Bc.363C>GQ11 di 14 keluarga independen dengan epilepsi,” tulis para penulis dalam makalah mereka, yang diterbitkan Selasa di The American Journal of Human Genetics.
Ada kelainan atau sifat genetik lain yang dapat ditelusuri kembali ke satu peristiwa pendiri tunggal. Tapi kelainan ini cenderung muncul di kemudian hari (setelah seseorang telah bereproduksi) atau resesif, artinya mereka hanya menyebabkan penyakit ketika seseorang mewarisi kedua salinan varian buruk. Jadi sangat tidak biasa melihat hal yang sama dengan mutasi dominan yang merusak yang muncul di masa kanak-kanak. Seringkali, mutasi-mutasi ini disingkirkan dalam waktu singkat, karena orang-orang yang terkena dampak akan kecil kemungkinannya untuk bertahan hidup hingga dewasa dan meneruskan mutasi itu ke generasi berikutnya—sebuah contoh seleksi alam.
Mutasi ini, para penulis berspekulasi, mungkin bertahan karena kebanyakan orang dengannya mengalami kejang yang relatif ringan. Hanya sekitar 70% orang dengan mutasi yang tampaknya menjadi sakit sama sekali, sesuatu yang dikenal sebagai penetrasi tidak lengkap. Dengan kata lain, mutasi ini mungkin menyebabkan masalah, tetapi tidak cukup untuk membuat orang yang memilikinya tidak menjalani hidup mereka dan mewariskan gen mereka.
Selain mempelajari lebih lanjut tentang penyakit ini, para penulis mengatakan temuan mereka dapat memiliki implikasi yang lebih luas. Mungkin ada mutasi genetik lain di luar sana yang sama bertahan dalam populasi pada tingkat rendah tetapi yang sebenarnya bisa berubah menjadi lebih berbahaya daripada yang diasumsikan saat ini.
